PI3 kinase ziekte

Oorzaken

Tekenen en symptomen

Ontdekt byernment wetenschappers in 2013, is de ziekte PI3 Kinase vernoemd naar de genetische mutaties die zij en haar symptomen. Mensen met een ziekte PI3 Kinase hebben een verzwakt immuunsysteem en ervaring frequente bacteriële en virale infecties. Met de ziekte PI3 Kinase verhoogt ook een persoon het risico van lymfoom, een type van immuun cel kanker.

De ziekte wordt ook wel

Diagnose

PI3 kinase ziekte wordt veroorzaakt door “gain-of-function” mutaties in het gen PIK3CD, die instructies voor de productie van een eiwit genaamd PI3K-p110δ. Mutaties in PIK3CD invloed op het immuunsysteem door overactivating een belangrijke immuunsysteem signaalroute. Dit veroorzaakt een kettingreactie problemen, verstoren de normale ontwikkeling van B- en T-cellen en waardoor de gevoeligheid van een persoon voor infecties. Mutaties in andere genen kan dit versies van deze aandoening veroorzaken.

Behandeling

PI3 Kinase ziekte wordt overgeërfd op een autosomaal dominante wijze. Echter, niet alle mensen die een mutatie te erven ernstige ziekte, en sommige kunnen geen symptomen te hebben. Deze variatie, de zogenaamde variabele penetrantie expressiviteit, kan opvallend zijn, zelfs binnen dezelfde familie.

PI3 kinase ziekte wordt gekenmerkt door terugkerende infecties van de luchtwegen, wat kan leiden tot progressieve schade luchtwegen. Mensen met de ziekte van PI3 Kinase kan ook de ervaring van de volgende

Aanbevolen Research

PI3 Kinase ziekte wordt gediagnosticeerd op basis van symptomen, genetische testen en laboratoriumresultaten. Mensen met de ziekte van PI3 Kinase te weinig van bepaalde immuun celtypen en te veel van andere soorten. Vele hebben ook abnormale niveaus van bepaalde immunoglobulinen of antilichamen.

Onderzoekers hebben enig succes behandelen PI3 kinase ziekten met geneesmiddelen die het immuunsysteem traject dat wordt overactivated bij mensen met de ziekte remmen had. In vroege studies deze strategie verminderde zwelling van de lymfeknopen, waarschijnlijk door het herstel van het normale evenwicht van immuuncellen. Meer onderzoek is nodig om de meest effectieve timing en dosering van deze medicatie bepalen en andere behandelingen, zoals PI3K-specifieke geneesmiddelen te onderzoeken.