mulibrey nanism

importan; Het is mogelijk dat de belangrijkste titel van het rapport Mulibrey Nanism is niet de naam die u verwacht. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en wanorde onderverdeling (s) die in dit verslag te vinden.

Mulibrey nanism is een zeldzame autosomale recessieve genetische aandoening gekenmerkt door ingrijpende groeivertragingen en onderscheidende afwijkingen van de spieren, lever, hersenen en de ogen. De afkorting staat voor MULIBREY (MU) SCLE, (LI) ver, (BR) ain, en (EY) e. Nanism is een ander woord voor dwerggroei. Een typisch kenmerk niet opgenomen in de oorspronkelijke acroniem is de overmatige groei van de vezelachtige sac dat het hart het beperken van de normale vulling van het hart (constrictieve pericarditis) omringt. Kenmerkende symptomen kunnen een laag geboortegewicht, korte gestalte, en ernstige progressieve groei vertragingen. Spieren zijn meestal onderontwikkeld en gebrek aan normale toon (hypotonie). Sommige baby’s met deze aandoening kan een abnormaal grote lever (hepatomegalie) hebben. Baby’s hebben meestal gele verkleuring in hun ogen.

Human Growth Foundatio; 997 Glen Cove Avenu; Suite; Glen Head, NY 1154; Tel: (516) 671-404; Fax: (516) 671-405; Tel: (800) 451-643; E-mail: hgf1 @ hgfoun; Internet: http: //www.hgfound; Waterhoofd Associatio; 4340 East West Highway Ste 95; Bethesda, MD 2081; ONS; Tel: (301) 202-381; Fax: (301) 202-381; Tel: (888) 598-378; E-mail: info @ hydroasso; Internet: http: //www.hydroasso; Little People of America, Inc; 250 El Camino Real Suite 20; Tustin, CA 9278; Tel: (714) 368-368; Fax: (714) 368-336; Tel: (888) 572-200; E-mail: info @ lpaonlin; Internet: http: //www.lpaonline; Hart Associatio; 7272 Greenville Avenu; Dallas, TX 7523; Tel: (214) 784-721; Fax: (214) 784-130; Tel: (800) 242-872; E-mail: Review.personal.info@hear; Internet: http: //www.hear; NIH / National Eye Institut; 31 Center D; MSC 251; Bethesda, MD 20892-251; Verenigde staat; Tel: (301) 496-524; Fax: (301) 402-106; E-mail: 2020@nei.nih.go; Internet: http://www.nei.nih.gov; Coalitie voor Erfelijke aandoeningen van het bindweefsel (CHDCT; 4301 Connecticut Avenue, NW Suite 40, Washington, DC 2000, Tel: (202) 362-959, Fax: (202) 966-855, Tel: (800) 778-717; E-mail: chdct @ px; Internet: http: //www.chdct2; Hydrocephalus Support Group, Inc, 1933 mistflower Glen Ct, Chesterfield, MO 63005-423, de Verenigde Staten, Tel: (636) 532-822, Fax: (314) 251-587; E-mail: hydrob @ earthlin; Genetische en Zeldzame Ziekten (Gard) Informatie Cente, PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812, Tel: (301) 251-492, Fax: (301) 251-491; Tel : (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Dit is een samenvatting van een rapport van de National Organization for Rare Disorders (NORD). Een exemplaar van het volledige rapport kan gratis worden gedownload van de NORD website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder de symptomen, oorzaken, de getroffen bevolking, gerelateerde aandoeningen, standaard en experimentele therapieën (indien beschikbaar), en referenties uit de medische literatuur. Voor een full-text versie van dit onderwerp, ga dan naar www.rarediseases en klik op zeldzame ziekten Database onder “Rare Disease Information”.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het is uitsluitend bedoeld voor informatieve doeleinden. NORD beveelt aan dat de betrokken personen het advies inwinnen of raadsman van hun eigen persoonlijke artsen.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp is niet de naam die u hebt geselecteerd. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en Disorder Subdivision (s) die in dit verslag te vinden

Deze ingang ziekte gebaseerd op medische informatie via de datum aan het einde van het onderwerp. Aangezien de middelen NORD’s beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke vermelding in de Rare Disease Database volledig actueel en accuraat te houden. Neem contact op met de in het gedeelte Bronnen vermeld voor de meest actuele informatie over deze stoornis agentschappen.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem dan contact op met de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten bij P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefoon (203) 744-0100, website www.rarediseases of e-orphan @ rarediseases

Laatst bijgewerkt: 4/12/200; Copyright 1996, 1998, 2006 Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten, Inc.

 van de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten

Spier- lever – hersenen Nanis; Pericardiale Vernauwing en groei failur; Perheentupa Syndrome

Geen