M. Ollier

importan; Het is mogelijk dat de belangrijkste titel van het rapport Ollier Ziekte is niet de naam die u verwacht. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en wanorde onderverdeling (s) die in dit verslag te vinden.

ziekte van Ollier is een zeldzame aandoening van het skelet gekenmerkt door abnormale botontwikkeling (skelet dysplasie). Hoewel deze aandoening bij de geboorte aanwezig (aangeboren) kan zijn, kan het niet duidelijk geworden tot de vroege kinderjaren als de symptomen, zoals misvormingen of oneigenlijk groei ledematen, zijn meer voor de hand. de ziekte van Ollier treft voornamelijk de lange botten en kraakbeen van de gewrichten van de armen en benen, in het bijzonder het gebied waar de as en het hoofd van een lang bot meet (metafysen). Het bekken is vaak betrokken, en nog zeldzamer, de ribben, borstbeen (borstbeen) en / of de schedel kan ook worden beïnvloed; Ollier ziekte manifesteert als groter dan normale groei van het kraakbeen in de lange botten van de benen en armen, zodat groei abnormale en de buitenlaag (corticaal bot) van het bot wordt dun en kwetsbaarder. Deze massa van kraakbeen goedaardige (niet-kanker) tumoren bekend als enchondromen. Enchondromen kan optreden op elk moment. Na de puberteit deze gezwellen stabiliseren kraakbeen wordt vervangen door bot. In zeldzame gevallen kan de enchondromen kwaadaardige veranderingen (bijv chondrosarcomen) ondergaan. De precieze oorzaak van ziekte Ollier is onbekend, hoewel in sommige gevallen kan worden overgeërfd als een autosomale dominante genetische eigenschap; Wanneer de enchondromen van Ollier Disease gepaard gaan met aanzienlijke, meestal goedaardige, proliferatie van bloedvaten (hemangiomen), wordt de reeks symptomen die bekend staat als Maffucci Syndroom.

NIH / Nationaal Instituut van artritis en spier-en Skin Disease; Informatie Clearinghous; Eén AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; ONS; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; E-mail: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; Genetische en zeldzame ziekten (Gard) Informatie Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Dit is een samenvatting van een rapport van de National Organization for Rare Disorders (NORD). Een exemplaar van het volledige rapport kan gratis worden gedownload van de NORD website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder de symptomen, oorzaken, de getroffen bevolking, gerelateerde aandoeningen, standaard en experimentele therapieën (indien beschikbaar), en referenties uit de medische literatuur. Voor een full-text versie van dit onderwerp, ga dan naar www.rarediseases en klik op zeldzame ziekten Database onder “Rare Disease Information”.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het is uitsluitend bedoeld voor informatieve doeleinden. NORD beveelt aan dat de betrokken personen het advies inwinnen of raadsman van hun eigen persoonlijke artsen.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp is niet de naam die u hebt geselecteerd. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en Disorder Subdivision (s) die in dit verslag te vinden

Deze ingang ziekte gebaseerd op medische informatie via de datum aan het einde van het onderwerp. Aangezien de middelen NORD’s beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke vermelding in de Rare Disease Database volledig actueel en accuraat te houden. Neem contact op met de in het gedeelte Bronnen vermeld voor de meest actuele informatie over deze stoornis agentschappen.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem dan contact op met de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten bij P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefoon (203) 744-0100, website www.rarediseases of e-orphan @ rarediseases

Laatst bijgewerkt: 4/5/200; Copyright 1987, 1989, 1995, 1998, 2001, 2006 Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten, Inc.

 van de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten

Meerdere Enchondromatosi; Meerdere Kraakbeenvissen Enchondrose; Dyschondroplasi; enchondromatose

Geen