fenylketonurie (PKU)

Fenylketonurie (fen-ul-ke-toe-NU-re-uh), ook wel PKU, is een zeldzame erfelijke aandoening die een aminozuur fenylalanine op te bouwen in je lichaam veroorzaakt. PKU wordt veroorzaakt door een defect in het gen dat helpt bij het creëren van het enzym nodig te breken fenylalanine.

Zonder het enzym die nodig zijn om fenylalanine te verwerken, kan een gevaarlijke opbouw ontwikkelen wanneer een persoon met PKU eet voedingsmiddelen die rijk zijn aan eiwitten. Dit kan uiteindelijk leiden tot ernstige gezondheidsproblemen.

Voor de rest van hun leven, mensen met PKU – baby’s, kinderen en volwassenen – de noodzaak om een ​​dieet dat fenylalanine begrenst, die is gevonden meestal in voedingsmiddelen die eiwit bevatten volgen.

Baby’s in de Verenigde Staten en vele andere landen worden gescreend op PKU kort na de geboorte. Het herkennen van PKU meteen kan helpen voorkomen dat grote gezondheidsproblemen.

Pasgeborenen met fenylketonurie aanvankelijk geen symptomen hebben. Zonder behandeling, baby’s ontwikkelen zich gewoonlijk tekenen van PKU binnen een paar maanden.

PKU symptomen kunnen mild of ernstig zijn en kan omvatten

De meest ernstige vorm van de aandoening heet klassieke PKU. Kinderen en volwassenen met minder ernstige vormen van PKU, waarbij de defecte enzym behoudt een functie, een kleinere kans op aanzienlijke hersenbeschadiging. Maar de meeste kinderen met deze vormen van de aandoening moeten nog een speciaal dieet om verstandelijke beperking en andere complicaties te voorkomen.

ernst varieert

Zwangerschap en PKU

Een vrouw die PKU heeft en zwanger wordt is het risico van een andere vorm van de aandoening, de zogenaamde maternale PKU. Als een vrouw de speciale PKU dieet niet voor en tijdens de zwangerschap niet volgt, kan de bloedspiegels van fenylalanine hoog worden en schadelijk voor de zich ontwikkelende foetus of een miskraam veroorzaken. Zelfs vrouwen met milde PKU mogen hun ongeboren kinderen in gevaar door het niet opvolgen van de PKU dieet.

Baby’s van moeders met een hoge fenylalanine niveaus niet vaak erven PKU. Ze kunnen echter ernstige gevolgen hebben als de hoogte van fenylalanine is hoog in het bloed van de moeder. Complicaties bij de geboorte kan omvatten

Wanneer een arts te zien

Een arts raadplegen in deze situaties

Wat je kunt doen

Een genetische mutatie veroorzaakt fenylketonurie. Bij een persoon met PKU, dit defecte gen veroorzaakt een gebrek of een tekort aan het enzym die nodig is om een ​​aminozuur fenylalanine verwerken. Een gevaarlijke ophoping van fenylalanine kan ontstaan ​​wanneer een persoon met PKU eet voedingsmiddelen die rijk zijn aan eiwitten, zoals melk, kaas, noten of vlees.

Wat te verwachten van uw arts

Voor een kind om PKU erven, moet zowel de moeder en de vader te hebben en doorgeven aan het defecte gen. Dit patroon van overerving heet autosomaal recessief. Het is mogelijk voor een ouder om het defecte gen, maar niet de ziekte. Dit noemt men een drager. Als slechts één ouder heeft PKU gen, is er geen risico van overdracht PKU een kind, maar het is mogelijk dat het kind een drager.

Het testen van uw baby na de geboorte

Meestal wordt PKU aan kinderen doorgegeven door twee ouders die drager zijn van de aandoening, maar weet het niet.

Welke voedingsmiddelen te vermijden

Risicofactoren voor het erven fenylketonurie omvatten

Kinderen van moeders met PKU die niet de PKU-dieet heeft gevolgd tijdens de zwangerschap het risico op aangeboren afwijkingen als gevolg van de hoge niveaus van fenylalanine in het bloed van hun moeder.

Onbehandelde fenylketonurie kan leiden tot

Fenylketonurie is over het algemeen gediagnosticeerd door middel van pasgeboren screening. Zodra uw kind wordt gediagnosticeerd met PKU, zult u waarschijnlijk worden doorverwezen naar een medisch centrum of een speciale kliniek met een arts die is gespecialiseerd in de behandeling van PKU en een diëtist met expertise op het PKU dieet.

Hier is wat informatie om u te helpen klaar voor uw afspraak te krijgen.

Voordat uw afspraak

Voor PKU, een aantal fundamentele vragen te stellen zijn onder andere

Uw arts zal waarschijnlijk vragen u een aantal vragen. Wees bereid om ze te beantwoorden om tijd te gaan over punten die u wilt richten op te reserveren. Bijvoorbeeld, kan uw arts vragen

Pasgeboren bloedonderzoek identificeert bijna alle gevallen van fenylketonurie. Alle 50 staten in de Verenigde Staten eisen pasgeborenen worden gescreend op PKU. Veel andere landen ook routinematig screenen zuigelingen voor PKU.

Formule voor mensen met PKU

Als u PKU of een familiegeschiedenis van hebben, kan uw arts u aanraden screeningtests vóór de zwangerschap of geboorte. Het is mogelijk om PKU dragers te identificeren door middel van een bloedtest.

PKU medicatie

Een PKU-test is een dag of twee gedaan na de geboorte van je baby. De test is niet gedaan voordat de baby is 24 uur en ouder voordat de baby heeft ingenomen sommige eiwitten in het dieet om nauwkeurige resultaten te garanderen.

Blijf op de hoogte en correct te meten

Buy low-eiwitproducten

Als deze test geeft kan je baby PKU hebben

De belangrijkste behandeling van fenylketonurie omvat

Een veilige hoeveelheid fenylalanine verschilt per persoon met PKU en kan variëren. In het algemeen is het de bedoeling om alleen de hoeveelheid fenylalanine die nodig zijn voor normale groei en lichaamsprocessen is, maar niet meer verbruikt. Uw arts kan een veilige bedrag te bepalen door middel van

Uw arts kan u verwijzen naar een geregistreerde diëtist die u kan helpen leren over de PKU dieet.

Omdat de hoeveelheid fenylalanine dat iemand met PKU veilig eten is zo laag, het is belangrijk om alle eiwitrijke voedingsmiddelen, zoals voorkomen

Aardappelen, granen en andere groenten die eiwit zal waarschijnlijk beperkt zijn.

Kinderen en volwassenen moeten ook bepaalde andere voedingsmiddelen en dranken, waaronder veel light frisdranken en andere dranken die aspartaam ​​bevatten (NutraSweet, Equal) te vermijden. Aspartaam, gevonden in veel kunstmatige zoetstoffen, releases fenylalanine wanneer verteerd.

Sommige medicijnen kunnen aspartaam ​​bevatten en bepaalde vitamines of andere toeslagen van aminozuren bevatten of magere melkpoeder. Neem contact op met uw apotheker over de inhoud van over-the-counter of op recept medicijnen.

Praat met uw arts of diëtist voor meer informatie over uw specifieke dieetwensen te leren.

Vanwege het beperkte dieet, iemand met PKU nodig heeft om essentiële voeding binnen te krijgen door middel van een formule die is een speciaal voedingssupplement voor mensen met PKU. De fenylalanine-vrije formule biedt eiwitten en andere essentiële voedingsstoffen in een vorm die veilig is voor mensen met PKU. Uw arts en diëtist kan u helpen om het juiste type van de formule te vinden.

Een andere mogelijke aanvulling op het dieet PKU is een supplement genaamd neutraal aminozuur therapie in poeder- of tabletvorm. Dit supplement kan enige absorptie van fenylalanine blokkeren. Dit is echter een nieuwe behandeling die nog niet goed bestudeerd. Vraag uw arts of diëtist als dit supplement geschikt is voor uw dieet is.

De behoefte aan een voedingssupplement, vooral als uw kind maakt het niet smakelijk vinden, en de beperkte eten keuzes kunnen de PKU dieet uitdagend. Maar gezinnen moeten committeren aan deze verandering van levensstijl van harte, want het is de enige manier om de ernstige gezondheidsproblemen te voorkomen dat mensen met PKU kunnen ontwikkelen.

De Food and Drug Administration (FDA) heeft ingestemd met de drug sapropterine (Kuvan) voor de behandeling van PKU. Het verhoogt uw tolerantie voor fenylalanine. Het geneesmiddel is voor gebruik in combinatie met een dieet PKU. Maar het werkt niet voor iedereen met PKU.

Bij de goedkeuring van sapropterine, de FDA gericht dat de studies voort te zetten omdat er geen lange termijn studies over de werkzaamheid en veiligheid op lange termijn van de drug.

Als u of uw kind na een low-fenylalanine dieet, moet u gegevens van het voedsel gegeten elke dag te houden om zeker te steken hebt met de specifieke, geïndividualiseerde dieetvoorschriften aanbevolen door uw diëtist.

Om zo nauwkeurig mogelijk te zijn, het meten van de delen van uw voedsel met behulp van standaard maatbekers en lepels en een keuken schaal die in grammen leest. Het eten bedragen worden vergeleken met een lijst voedingsmiddel of worden gebruikt om de hoeveelheid fenylalanine gegeten elke dag te berekenen. Elke maaltijd en snack bevat de juiste wijze verdeeld deel van je dagelijkse PKU formule.

Eten dagboeken of computer programma’s zijn beschikbaar die lijst de hoeveelheid fenylalanine in babyvoeding, vast voedsel, PKU formules en gemeenschappelijke bakken en koken ingrediënten.

Kopen van een aantal van de vele low-eiwitproducten, zoals lage-eiwit pasta, rijst, meel en brood, die beschikbaar zijn via gespecialiseerde food retailers zijn, kan variatie toe te voegen aan uw dieet.

Deze producten kunnen mensen met PKU om lunches en diners die meer lijken op wat iedereen is het eten van te eten. Net als de PKU formules, kunnen deze producten worden duurder, maar je zou kunnen overwegen raad op een paar favorieten met het geld dat u bespaart op zuivel en vleesproducten.

Praat met uw diëtist om uit te vinden hoe je creatief kunt zijn met voedingsmiddelen, om te helpen op koers te blijven. Zo kunt u dezelfde fundamentele lagere fenylalanine groenten te zetten in een hele menu van verschillende gerechten, met behulp van een beetje creativiteit – en veel kruiden. Kruiden en smaakstoffen laag in fenylalanine kan een smaakvolle punch. Vergeet niet om te meten en te tellen elk ingrediënt en ideeën aan te passen aan uw individuele dieet.

Als u nog andere hygiënische omstandigheden, kan het nodig zijn om die te overwegen, ook wanneer u van plan uw dieet. Praat met uw arts of diëtist als u vragen hebt.

Leven met fenylketonurie kan een uitdaging zijn. Deze strategieën kunnen helpen

Als je een vrouw met fenylketonurie bent die overweegt een baby

een bezoek aan uw arts

Wees creatief